بیمار کودک ۴ ساله‌ای است که با شکستگی‌های متعددی از بدو تولد مواجه بوده است...چشم راست بیمار نیز از بدو تولد نابینا است...انتظار چه چیز دیگری را نیز باید در بیمار داشته باشیم؟(رفرانس:دکتر اعلمی هرندی)

١- هیپرلاکسیته مفاصل ٢- آنمی آپلاستیک ٣- اسکلرای آبی‌رنگ ۴- در رفتگی عدسی ۵- برجستگی فرونتال

 پاسخ:
استخوانهای ترد و شکننده در دو بیماری کودکان بیشتر دیده می‌شود:استئوژنزایمپرفکتا و استخوان مرمری یا همان استئوپتروز...
در استئوژنزایمپرفکتا نقص در تکامل کلاژن وجود دارد و بستگی به تیپهای چهارگانه‌اش علایمی چون شکستگی‌های متعدد و اختلال در دندان درآوردن و اسکلرای آبی‌رنگ و اختلال شنوایی دیده می‌شود...
در استئوپتروز نقص در استئوکلاستها وجود دارد.کانال استخوان این بیماران بسیار تنگ بوده،در نتیجه مغز استخوان خوبی ندارند که باعث آنمی آپلاستیک می‌شود.در این بیماری استخوان انعطاف‌پذیری معمول را ندارد و از این رو شکننده است و شکستگی‌های پاتولوژیک متععد دیده می‌شود.آتروفی عصب اپتیک هم در این بیماران شایع است...از دیگر علایم این بیماری می‌توان به هپاتواسپلنومگالی و فلج دیگر اعصاب جمجمه‌ای اشاره کرد...
در کودکان بیماری‌های بافت همبند نیز وجود دارند همچون مارفان و اهلرزدانلوس...در مارفان هیپرلاکسیته مفاصل و پوست و در رفتگی عدسی دیده می‌شود...در اهلرزدانلوس شکستگی استخوان و دررفتگی و نیمه‌دررفتگی مفاصل ممکن است وجود داشته باشد...
برجستگی فرونتال نیز یکی از خصوصیات تیپیک آکندروپلازی است که باعث کوتاهی قد می‌شود نه شکستگی‌های متعدد پاتولوژیک...بنابراین :
استئوپتروز تشخیص بیماری است و پاسخ سوال آنمی آپلاستیک است...